Metabolizma Bozukukları

Reye Sendromu:




Reye Sendromu çocuklarda ve ergenlik dönemindekilerde görülebilen bir sağlık sorunu. Çok iyi tanınan bir hastalık değil. Ortalama olarak her yıl bir milyon çocukta bir oranında görülüyor. Nedeni ve oluşum mekanizmaları tam bilinmediği için bazen benzer belirtiler gösteren diğer sağlık sorunları da Reye Sendromu olarak teşhis edilebiliyor. Yapılan araştırmalarla bunların Reye olmadığı anlaşıldığında Reye Benzeri Sendrom olarak adlandırılıyor.
Hastalık öncelikle grip ve suçiçeği nadiren de başka virüs hastalıklarının seyri sırasında görülebiliyor. Reye Sendromu, viral hastalık başladıktan 3-7 gün kadar sonra ani belirtilerle başlıyor. En tipik belirtileri kusma, şuur bulanıklığı, hayal görme, huzursuzuk ve giderek koma tablosu görülebiliyor.
Reye Sendromu’nda beyin ve karaciğer yeterli görev yapamıyor. Karaciğer şeker metabolizmasını düzenleyememenin yanı sıra, vücut için zararlı olabilecek kimyasal maddeleri işleyerek zararsız hale getirme görevini yapamıyor. Buna bağlı olarak kanda amonyak gibi zararlı maddeler çok yükselirken, şeker oranı da ileri derecede düşüyor. Ayrıca tıpta ensefalopati denilen türde beyin fonksiyonlarının bozulması tablosu da görülüyor.


Kretenizm:



Tiroksin hormonu beden ve beyin gelişmesi üzerinde büyük etkileri olan bir hormondur. Bazı çocuklarda doğuştan, bazılarında da daha sonraki yaşlarda tiroksin hormonu eksikliği görülmektedir. Doğuştan olan bozukluklarda ya tiroit bezi bulunmamaktadır ya da hormon sentezinin çeşitli aşamalarında bozukluklar görülmektedir. Sözünü ettiğimiz bu son çocuklarda tiroit bezi bulunduğundan, guatr gelişme olasılığı çok yüksektir. Gerek doğuştan gerekse doğumdan sonraki ilk yaşlarda, tiroksin hormonu azlığı (hipotiroidizm) ya da yokluğu, ortak bozukluklar ve belirtiler gösterir. Doğuştan tiroksin hormonu azlığı ya da yokluğu çeken çocuklara “Kreten”, hastalığa da “Kretenizm” denir.


Bilirubin Eksikliği:




Bilirubin dü­zeyleri normalde beklenen düzeylerin üs­tünde olan bebeklerde olan sarılık hiperbilirubinemi olarak adlandırılır. Hiperbilirubinemi nedeni anne ile bebek arasında kan grubu uyuşmazlığı ve buna bağlı olarak kandaki kırmızı kan hücrelerinin yıkılması olabileceği gibi, sepsis, beslenme bozuk­lukları ve bazı metabolik hastalıklar da ola­bilir. Ancak bazen hiperbilirubinemili be­beklerde neden tam olarak belirlenemeyebilir. Bu bebekler sarığa neden olan bir has­talık olup olmadığı konusunda araştırılmalı ayrıca çok yüksek bilirubin düzeyleri beyin zedelenmesine neden olabileceğinden bel­li aralarla bilirubin kan düzeyleri izlenmeli ve tedavi edilmelidir.
Bilirubinin beyinde zedelenme yaptığı hastalığa Kernikterus de­nir. Kernikterus kalıcı beyin zedelenmesi­ne neden olur.