Down Sendromu:
Down - sendromu en fazla görülen kromozom anomalisidir. İnsan vücudu oldukça fazla sayıda hücrelerden bir araya gelmiştir. Her bir hücre içinde genetik bilgilerin bulunduğu iplik tarzında "kromozom" dediğimiz yapı vardır. Kromozom sayısı normalde 46 adettir. Ancak bu sayı Down-sendromlu bireylerde 47 dir. Bu fazla kromozom 21. kromozom çiftinde olduğundan Down-sendromuna aynı zamanda Trizomi 21 de denmektedir.
Down -Sendromuna her 600-700 canlı doğumda bir rastlanır. Kabaca bir hesaplama ile her yıl yurdumuzda 2500-3000 Down-sendromlu bebek Dünya'ya gelmektedir. Bu ise ayda 250-300, günde 10 Down-sendromlu bebek Dünya'ya geliyor demektir.
1866 yılında ingiliz doktor J.L Down tarafından ilk kez tanımlanmıştır. 1959 yılında Fransız J. Lejeune Down sendromlu bireylerde 47 kromozom olduğunu keşfetmiştir. Bu nedenle bu oluşum ilk tanımlayanın adına atfen Down sendromu olarak anılmaktadır. Bilimsel olarak ayrıca Trizomi 21 de denmektedir. Daha önceleri “Mongolizm “ olarak anılsada uzun yıllardır bu tanım kullanılmamaktadır.
Turner Sendromu:
Turner sendromu (kısaca TS) kadınlarda 2500'de bir görülen genetik bir bozukluktur. 1938'de Dr Turner tarafından hastalarında bazı fiziksel değişiklik ve bozukluklar gözlemlemesiyle tanımlanmıştır. 1960'da, hastalığa kromozom bozukluğunun yol açtığı bulunmuştur. Bu hastalığa kadınlardaki X kromozomlarından birinin bozuk ya da yok olması yol açmaktadır. Her insanda 46 olması gereken kromozom sayısı TS'li kadınlarda 45'dir.
TS doğumda ya da hayatın sonraki dönemlerinde teşhis edilebilir.Başlıca belirtileri şunlardır:
- Normalden kısa boy (135-150 cm arası)
- Ayakların veya ellerdeki şişkinlik
- Perdeli boyun(boynun yanlarında perde şeklinde sarkıklık)
- Ensedeki saç çizgisinin normalden aşağıda olması
- Yumurtalıkların oluşmaması,adet görememe
- Yukarıya doğru kıvrımlı tırnaklar
- Geniş göğüs kafesi
- Meme başlarının yaygın olması
- Kulakların normalden aşağıda yer alması veya büyük ya da kepçe olması
Göz,kulak,kalp,böbrek,şeker,yüksek tansiyon,çabuk iyileşmeyen yaralar gibi sağlık problemleri
Sayılan belirtilerin çok olması sizleri korkutmasın. Hastalıkla ilk tanıştığımızda biz de çok panik olmuştuk. Bu sayılanların tümünün birden yaşanacağı anlamına gelmiyor. Fakat kısa boy ve yumurtalık oluşmaması maalesef her hastada bulunacak. Diğerleri ise kişiye göre değişiyor. Hastalıkla mücadelede en önemli husus bu sorunların teşhisten sonra ilgili alanlar tarafından kontrol altında tutulması.
22q11 Deletion Sendromu:
22q11 delesyon sendromuna, 22. kromozom üzerindeki önemli genlerin yitirilmesi neden olur. Çoğu vakada (%85-90), çocuk aile içinde bu hastalığı taşıyan ilk kişidir ve hastalıkla ilgili bir aile geçmişi bulunmaz. Bu vakalarda, delesyonun annenin yumurtasıyla (egg) babanın sperminin (sperm) bebeği oluşturmak üzere birleştiği döllenme (conception) sırasında gerçekleştiği düşünülmektedir. Delesyonun nasıl ve neden ortaya çıktığı bilinmemektedir. Delesyonun ortaya çıkması, anne ve babanın gebelik sırasında veya öncesinde yaptıkları herhangi bir şeyle ilgili değildir.
Vakaların küçük bir kısmında (%10-15), hastalık delesyonu olan anne veya baba tarafından kalıtım yoluyla aktarılır. Hastalığın fiziksel özellikleri çeşitlidir ve bazı vakalarda hemen göze çarpmayabilir. Bu nedenle, hastalıktan etkilenen anne ve baba, çocuklarına tanı konulana kadar bu hastalığı fark etmeyebilir.
Her 1800 bebekten birinde kromozom 22q11 delesyonu olduğu tahmin edilmektedir.
