Nörofibromatozisler (NF), sinir sisteminin çeşitli kısımlarında veya vücudun herhangi bir yerinde tümör gelişmesine zemin hazırlayabilen ve bunun yanı sıra kemik ve cilt gibi dokuları da etkileyebilen kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca gelişimsel bozukluklara yol açabilirler: örneğin, NF1'li bireyler arasında öğrenme güçlükleri toplumun diğer bireylerine kıyasla daha sık görülür. NF için kullanılan çeşitli terimler mevcuttur; NF1 1882'de tıp literatüründe ilk defa Friedrich von Recklinghausen tarafından tanımlanmış ve yıllarca bu isimle anılmıştır.
Fakomatozlar olarak anılan bir grup hastalık içinde yer alır. "Phakos" Yunancada doğumsal leke anlamına gelmektedir, NF1'de de deride doğumda da görülebilen sütlü kahve renkli lekeler bulunur. NF deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülendir.
Beynin, gözlerin, derinin, kalbin, böbreklerin, akcigerlerin ve kemiklerin etkilenebildigi, otozomal dominant kalitim gösteren nörokutanöz sendrom. Klasik olarak nöbet, mental retardasyon ve çesitli deri lezyonlarindan olusan bir üçleme ile tanimlanmaktadir. Deri lezyonlari arasinda adenoma sebaceum (nazolabial katlanmalarda, çenede ve yanaklarda lokalize siki, ayri ayri, kirmizi veya kahverengi telanjiektazik papüller olarak gözlenen anjiyofibroma), shagreen yamalari (çogunlukla lumbosakral bölgede bulunan düzensiz olarak kalinlasmis, deri renginde veya kahverengi, kabarik plaklar), periungual ve gingival fibromalar ve hipopigmente maküller yer almaktadir.
Galactosemia:
Bu da, galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Her 40.000 ya da 50.000 çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Çok ciddi bir hastalıktır ve tedavi edilmediği takdirde, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine neden olabilir.Tedavi, galaktoz içermeyen bir diyetten ibarettir. Teşhis erken yapıldığı sürece bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.
